이상혁 교수, 국제 학술지 ‘네이처 제네틱스’ 온라인 논문 게재
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- 등록일2014.03.10
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본교 시스템생물학연구소(이상혁, 김재상, 김완규 교수)와 삼성서울병원 림프종팀(고영혜, 김원석, 김석진, 유해용 교수)이 공동 연구한 림프종에 대한 유전체 연구 논문이 유전학 및 유전체학 분야의 최고 저널인 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics)’에 지난 3일(월) 온라인 논문으로 게재됐다. 특히 본교 생명과학전공 이상혁 교수가 공동교신저자로 참여해 이번 연구를 주도했다.
게재된 논문 ‘T세포 림프종에서 빈번한 RHOA 유전자의 비활성화 돌연변이(A recurrent inactivating mutation in RHOA GTPase in angioimmunoblastic T cell lymphoma)’는 차세대염기서열분석 방법으로 T세포 림프종의 일종인 AITL 림프종에서 유전체 변이의 스펙트럼을 밝혔다.
본교 시스템생물학연구소를 포함한 이번 연구팀은 차세대염기서열분석 방법으로 혈관면역모세포성 T세포 림프종(AITL) 환자들의 유전체를 분석한 결과 53.3%의 빈도로 RHOA 유전자에 변이가 나타남을 알아내고, AITL의 원인성 돌연변이로 RHOA를 지목하는 데 성공했다. RHOA에 돌연변이가 발생하면 단백질 구조변형으로 인해 세포 증식, 사멸 등 후속 신호에 이상이 생기면서 결국 림프종이 발생한다는 이론을 제시했다. 또한 239명의 림프종 환자의 검체에 대해 추가검증을 한 결과 RHOA 돌연변이가 T세포 림프종에만 존재하는 것임을 확인했다.
AITL은 백혈병과 함께 대표적인 혈액암의 하나로 꼽히며 65세 이상의 고령자에게 많이 발생하는 질병지만, 고형암과는 달리 유전적·병리적 원인 규명이 어려워 아직 국제적 표준 치료방법이 없는 실정이었다. 학계는 이번 연구가 T세포 림프종의 표적 항암치료 개발연구에 중요한 단서가 될 것으로 기대하고 있다.
본교 시스템생물정보 연구실은 2001년 설립된 이래 유전체, 전사체, 단백체 등의 오믹스 데이터를 통합하고 분석하기 위한 다양한 프로그램과 데이터베이스를 개발, 연구하고 있다. 또한 2008년 이화시스템생물학연구소를 설립, 연구 인프라를 대폭 확충했으며 생명과학 실험 연구자, 병원 등의 임상 의학팀, 다양한 생물정보 연구팀들과 활발히 공동연구를 수행하며 이론과 실험, 현장이 긴밀히 융합된 연구를 추구하고 있다.